遗传病现状

遗传病,是指遗传物质发生改变所导致的疾病,主要分为染色体病、单基因病、多基因病。据统计,我国约有20%的人患有遗传病。目前临床中基因检测技术应用最多的是对单基因遗传病的检测。单基因遗传病是指主要由单个基因的突变而引起的疾病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，又称孟德尔遗传病。

单基因遗传病单个发病率低，但综合发病率高达1/100；也是造成出生缺陷的主要原因之一，约占出生缺陷的22.3%。

目前已发现的单基因遗传病有8000多种，截至2023年8月6日，已明确致病基因的单基因疾病有7,407种，已知基因4,827个。

大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵。单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风险，可能导致患者错过最佳治疗时机。

服务内容

全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES） 是通过序列捕获技术一次性将人体25,000多个基因的外显子区域 DNA 捕捉并富集后进行高通量测序的方法，一种可应用于疾病分子诊断和转化研究的基因组分析手段。

仅对先证者进行全外显子组测序，通过生物信息学分析、数据过滤、先证者及父母的Sanger测序验证，寻找疾病致病基因变异，为遗传病临床研究提供分子支持。

全外显子测序-核心家系
对先证者及其父母进行全外显子组测序，通过生物信息学分析数据过滤家系共分离及Sanger测序验证显著提高诊断率，为遗传病临床研究提供高效的分子支持。

疾病分类	常见表型
神经系统	肌张力低下、行为异常、不自主运动、抽搐、惊厥、肌肉异常、喂养困难等
多发畸形	特殊面容、五官发育畸形、唇聘裂、多指、少指、肘外翻、先天性心脏病等
免疫系统功能异常	不明原因反复感染、免疫球蛋白显著降低或无、T/B/NK 细胞显著降低或无等
内分泌代谢性问题	矮小、糖尿病、高胆固醇、低血糖、高血糖、高乳酸血症、甲状腺功能障碍、肝脏功能异常、串联质谱检测异常、铜蓝蛋白代谢异常等
血液问题	原因不明的贫血、溶血或高直接胆红素血症、血小板减少、凝血功能异常等
消化系统问题	进食后呕吐、腹泻、渐进性腹胀，原因不明的肝大和肝功能异常等
心肺问题	心脏传导问题、呼吸衰竭、心肌病等
其他	生殖器异常、皮肤异常、视听障碍等

服务流程

样本类型